ADRENOLEUCODISTROFIA. Adrenoleucodistrofia - CID-10 - E71.3 - CID-9 - 330.0.A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras

ADRENOLEUCODISTROFIA.

Adrenoleucodistrofia - CID-10 - E71.3 - CID-9 - 330.0.A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.  O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

25% de chances de nascer um filho normal;

25% de chances de nascer um filho afetado;

25% de chances de nascer uma filha normal;

25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;

Se tiver filhos, serão todos normais.

Neonatal.

Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

Período de sobrevida: 5 anos.

Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil.              

Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Período de sobrevida: 10 anos.

Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)

Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Período de sobrevida: Décadas.

Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica.

ALD em mulheres.

Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

Tratamento.

Pacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.

 

Pesquisas em andamento.

Nome IUPAC	N-hydroxy-N'-phenyl-octanediamide
Identificadores
Número CAS	149647-78-9
PubChem	5311
DrugBank	DB02546
ChemSpider	5120
KEGG	D06320
Código ATC	L01XX38
SMILES	[Expandir] O=C(Nc1ccccc1)CCCCCCC(=O)NO
InChI	InChI=1/C14H20N2O3/c17-13(15-12-8-4-3-5-9-12)10-6-1-2-7-11-14(18)16-19/h3-5,8-9,19H,1-2,6-7,10-11H2,(H,15,17)(H,16,18)
Propriedades
Fórmula química	C14H20N2O3
Massa molar	264.3 g mol-1
Ponto de fusão	159 - 160,5°C [1]
Farmacologia
Via(s) de administração	Oral
Metabolismo	Hepatic glucuronidation and oxidation CYP system not involved
Meia-vida biológica	2 hours
Ligação plasmática	71%
Excreção	Renal (negligible)
Classificação legal	℞-only (US)
Riscos na gravidez e lactação	D(US)
Compostos relacionados
Compostos relacionados	Octanodiamida (diamida do ácido subérico) N-(2-Aminofenil)-N'-hidroxioctanodiamida

SAHA. - Recentemente o uso de suberoilanilida de ácido hidroxâmico (SAHA) trouxe resultados para a normalização dos ácidos graxos de cadeia muito longa, bem como o tratamento das inflamações secundárias, mas por ser mais atual, ainda é pouco utilizado. Vorinostat (rINN) ou ácido hidroxâmico suberoilanilida (SAHA, do inglês suberoylanilide hydroxamic acid) é um membro da grande classe de compostos que inibe as histona deacetilases (HDAC, de histone deacetylase inhibitors) tem um amplo espectro de atividades epigenéticas.

COMENTÁRIO EXCEPCIONAL.

Ácidos graxos relacionados   Ácido eicosapentaenoico (C20:5 (ω-3); Ácido beénico (C22:0)); Ácido docosapentaenoico (C22:5 (ω-3)); Ácido tetracosaexaneoico (C24:6 (ω-3)).

Cito que o Ácido docosa-hexaenoico (DHA) pode ajudar crianças com a forma de ALD neonatal. Para os cultores é bom que se informe. O ácido docosa-hexaenóico (DHA) é um ácido essencialmente graxo do tipo Omega-3. Quimicamente, é um ácido carboxílico. DHA é uma abreviatura em inglês que significa Ácido-Docosa-Hexaenóico (Docosa-hexaenoic-acid). É um ácido graxo vital para o desenvolvimento e manutenção da saúde. Encontra-se nos óleos dos peixes, ainda que também se comercialize o óleo de algas unicelulares como a Crypthecodinium cohnii. Cientistas da Universidade da Califórnia têm pesquisado que o consumo deste ácido detém a deterioração que causa o Alzheimer.  É possível metabolizar DHA através da conversão no organismo do ácido alfa-linolênico (ALA), outro Ácido graxo ômega 3, mas o grau de conversão é reduzido, pelo que é difícil obter através da conversão do ALA a quantidade recomendada de 220 mg diários de DHA. Podemos encontrá-lo em peixes de água fria (como o salmão, o arenque ou a anchova) e segundo estudos recentes por médicos e cientistas de Europa, em um atum de qualidade especial, no óleo de fígado de bacalhau e em algumas algas microscópicas. Estas últimas são a fonte de DHA dos peixes, e uma opção dietética para vegetarianos e vegans(Veganismo é uma filosofia de vida motivada por convicções éticas com base nos direitos animais, que procura evitar exploração ou abuso dos mesmos, através do boicote a atividades e produtos considerados especistas).

Dean Ornish é um dos médicos que recomenda uma dieta vegana de pouca gordura para prevenir e reverter certas doenças degenerativas.

A raiz dos estudos que começaram a se desenvolver para analisar as propriedades dos Omega-3 e em especial do DHA, faz três anos que se obtém na Europa o DHA mais puro que existe no mercado: a 70% na forma de triglicerídeos cuja importância é a absorção e biodisponibilidade que têm. O DHA no mercado se encontra de 50, 60 e 70% na forma de etil ou metil ésteres, o DHA europeu está na forma de triglicérides cuja importância é a absorção e a biodisponibilidade. Os triglicérides de DHA são os que melhor se absorvem e têm mais implicações fisiológicas e metabólicas. Quando se compra um DHA de baixa concentração, por exemplo um DHA de pescado, se está comprando um azeite com um conteúdo de DHA dentre 15 a 20%. Algumas pessoas crêem que ao tomar estes DHA com concentrações de 15 a 20% em uma maior dose ao dia irá se igualar à porcentagem do DHA de 70% que mencionamos; entretanto numerosos estudos no Japão têm demonstrado como os efeitos metabólicos de um DHA a 70% são superiores a um de baixa concentração. Ao mesmo tempo em que cresce a sensibilização em matéria de alimentação e saúde, aumenta na Europa a aceitação do pescado como opção alimentar saudável. O pescado constitui uma fonte importante de proteínas de alta qualidade, minerais e vitaminas. Além disso, o pescado azul é rico em ácidos graxos poliinsaturados (AGPI) Omega-3, cujas propriedades para a saúde são um fato reconhecido. Recentemente, a confiança do público se tem visto limitada a raiz de um informe que destacava os riscos associados a uma exposição a contaminantes ambientais como o mercúrio e as dioxinas, que como se sabe se acumulam no pescado. Entretanto, tanto os dados disponíveis como a interpretação que avançam as autoridades competentes indicam que os níveis de contaminantes que se encontram no pescado azul e no atum do qual se extrai o Alfa DHA, estão muito abaixo do limite que se considera perigoso, o que o faz único e característico, se bem que possui certas quantidades de elementos muito prejudiciais para a saúde.

Esse comentário é pertinente.

QUADRO ANALÍTICO.

Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde 10 ª Revisão (CID-10) Versão para 2010. RECOMENDA-SE:  Home > 2012 ICD-9-CM Diagnosis Codes > Diseases Of The Nervous System And Sense Organs 320-389 > Hereditary And Degenerative Diseases Of The Central Nervous System 330-337 > Cerebral degenerations usually manifest in childhood 330- 2012 ICD-9-CM Diagnosis Code 330.0 – Leukodystrophy.

Capítulo IV 
Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas 
(E00-E90)

Doenças metabólicas 
(E70-E90)

Excl.:

andrógeno síndrome de resistência ( E34.5 )

hiperplasia adrenal congênita ( E25.0 )

Ehlers-Danlos ( Q79.6 )

anemias hemolíticas devidas a distúrbios da enzima ( D55 -. )

A síndrome de Marfan ( Q87.4 )

5-alfa-redutase ( E29.1 )

E70Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos

E70.0Clássica fenilcetonúria

E70.1Outros hyperphenylalaninaemias

E70.2Distúrbios do metabolismo da tirosina

Alcaptonúria

Hypertyrosinaemia

Ocronose

Tirosinemia

Tyrosinosis

E70.3Albinismo

Albinismo:

ocular

oculocutâneo

Síndrome:

Chediak (-Steinbrinck)-Higashi

Atravessar

Hermansky-Pudlak

E70.8Outros distúrbios do metabolismo dos amino-ácidos aromáticos

Distúrbios de:

metabolismo histidina

metabolismo do triptofano

E70.9Transtorno do metabolismo de aminoácidos aromáticos, não especificados

E71Distúrbios do metabolismo de cadeia ramificada metabolismo de aminoácidos e de ácidos gordos

E71.0doença Maple-syrup de urina

E71.1Outros distúrbios do metabolismo de cadeia ramificada de aminoácidos

Hyperleucine-isoleucinaemia

Hypervalinaemia

Isovalérica acidemia

Metilmalônico acidemia

Acidemia propiônico

E71.2Transtorno de cadeia ramificada metabolismo de aminoácidos, não especificada

E71.3Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos

Adrenoleucodistrofia [Addison-Schilder]

Deficiência muscular carnitina palmityltransferase

Excl.:

Doença de Schilder ( G37.0 )

E72Outros transtornos do amino-ácido metabolismo

Excl.:

achados anormais sem doença manifesta ( R70-R89 )

distúrbios de:

metabolismo de aminoácidos aromáticos ( E70 -. )

de cadeia ramificada, o metabolismo de aminoácidos (E71.0-E71.2 )

metabolismo de ácidos gordos ( E71.3 )

purina e pirimidina metabolismo ( E79 -. )

gota ( M10 -. )

E72.0Distúrbios do amino-ácido transporte

Cistina doença de armazenamento + ( N29.8 * )

Cistinose

Cistinúria

Fanconi (-de Toni) síndrome (-Debré)

Doença de Hartnup

Síndrome de Lowe

Excl.:

distúrbios do metabolismo do triptofano ( E70.8 )

E72.1Distúrbios do metabolismo de enxofre rolamento amino-ácido

Cystathioninuria

Homocistinúria

Methioninaemia

Sulfito oxidase

Excl.:

transcobalamina II deficiência ( D51.2 )

E72.2Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia

Argininaemia

Acidúria Argininosuccinic

Citrullinaemia

Hiperamonemia

Excl.:

distúrbios do metabolismo ornitina ( E72.4 )

E72.3Distúrbios do metabolismo de lisina e hidroxilisina

Acidúria glutárico

Hydroxylysinaemia

Hyperlysinaemia

Excl.:

Doença de Refsum ( G60.1 )

Síndroma de Zellweger ( Q87.8 )

E72.4Distúrbios do metabolismo da ornitina

Ornithinaemia (tipos I, II)

E72.5Distúrbios do metabolismo de glicina

Hyperhydroxyprolinaemia

Hiperprolinemia (tipos I, II)

Não-cetótica hyperglycinaemia

Sarcosinaemia

E72.8Outros transtornos especificados do amino-ácido metabolismo

Distúrbios de:

Beta-amino-ácido metabolismo

Gama-glutamil ciclo

E72.9Transtorno de amino-ácido do metabolismo, não especificada

E73A intolerância à lactose

E73.0deficiência de lactase congênita

E73.1Deficiência secundária de lactase

E73.8Outros intolerância à lactose

E73.9intolerância à lactose, não especificada

E74Outros distúrbios do metabolismo dos carboidratos

Excl.:

aumento da secreção de glucagon ( E16.3 )

diabetes mellitus ( E10-E14 )

NOS hipoglicemia ( E16.2 )

mucopolissacaridose ( E76.0-E76.3 )

E74.0doença de armazenamento de glicogênio

Glicogenose cardíaca

Doença:

Andersen

Cori

Forbes

Dela

McArdle

Pompe

Tarui

Tauri

Von Gierke

Deficiência de fosforilase hepática

E74.1Distúrbios do metabolismo de frutose

Fructosuria essencial

A frutose-1 ,6-difosfatase, deficiência

Intolerância hereditária à frutose

E74.2Distúrbios do metabolismo da galactose

Galactoquinase deficiência

Galactosemia

E74.3Outros transtornos da absorção de carboidratos intestinal

Má absorção de glucose-galactose

Deficiência de sacarase

Excl.:

intolerância à lactose ( E73 -. )

E74.4Distúrbios do metabolismo do piruvato e da gliconeogênese

Deficiência de:

fosfoenolpiruvato carboxiquinase

piruvato:

carboxilase

desidrogenase

Excl.:

com anemia ( D55 -. )

E74.8Outros transtornos especificados do metabolismo de carboidratos

Pentosuria essencial

Oxalose

Oxaluria

Glicosúria renal

E74.9Transtorno do metabolismo de carboidratos, não especificada

E75Distúrbios do metabolismo de esfingolipídios e doenças de depósito de lipídios outros

Excl.:

mucolipidose, tipos I-III ( E77.0-E77.1 )

Doença de Refsum ( G60.1 )

E75.0GM ₂ gangliosidose

Doença:

Sandhoff

Tay-Sachs

GM ₂ gangliosidose:

NOS

adulto

juvenil

E75.1Outros gangliosidose

Gangliosidose:

NOS

GM ₁

GM ₃

Mucolipidose IV

E75.2Outros sphingolipidosis

Doença:

Fabry (-Anderson)

Gaucher

Krabbe

Niemann-Pick

Síndrome Farber

Leucodistrofia metacromática

Deficiência de sulfatase

Excl.:

adrenoleucodistrofia [Addison-Schilder] ( E71.3 )

E75.3Sphingolipidosis, não especificada

E75.4lipofuscinose Neuronal ceróide

Doença:

Sarrafo

Bielschowsky-Jansky

Kufs

Spielmeyer-Vogt

E75.5Outros distúrbios de armazenamento de lipídios

Cerebrotendínea cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]

Doença de Wolman

E75.6doença de armazenamento lipídico, não especificada

E76Distúrbios do metabolismo de glicosaminoglicanos

E76.0Mucopolissacaridose tipo I

Síndrome:

Hurler

Hurler-Scheie

Scheie

E76.1Mucopolissacaridose, tipo II

A síndrome de Hunter

E76.2Outras mucopolissacaridoses

Beta-glucuronidase deficiência

Mucopolissacaridose, tipos III, IV, VI, VII

Síndrome:

Maroteaux-Lamy (leve) (grave)

Morquio (-like) (clássico)

Sanfilippo (tipo B) (tipo C) (tipo D)

E76.3Mucopolissacaridose não especificada

E76.8Outros distúrbios do metabolismo glucosaminoglicano

E76.9Transtorno do metabolismo glucosaminoglicano, não especificada

E77Distúrbios do metabolismo glicoproteína

E77.0Defeitos na modificação pós-traducional de enzimas lisossomais

Mucolipidose II [I-célula doença]

Mucolipidose III [polydystrophy pseudo-Hurler]

E77.1Defeitos na degradação glicoproteína

Aspartylglucosaminuria

Fucosidosis

Manosidose

Sialidose [mucolipidose I]

E77.8Outros distúrbios do metabolismo glicoproteína

E77.9Transtorno do metabolismo glicoproteína, não especificada

E78Distúrbios do metabolismo de lipoproteínas e outros lipidaemias

Excl.:

sphingolipidosis ( E75.0-E75.3 )

E78.0hipercolesterolemia Pure

Hipercolesterolemia familiar

Hiperlipoproteinemia de Fredrickson, tipo IIa

Hyperbetalipoproteinaemia

Hiperlipidemia, o grupo A

Low-density lipoprotein tipo [LDL] hiperlipoproteinemia

E78.1hyperglyceridaemia Pure

Hyperglyceridaemia endógena

Hiperlipoproteinemia de Fredrickson, tipo IV

Hiperlipidemia, o grupo B

Hyperprebetalipoproteinaemia

De muito baixa densidade de lipoproteína-tipo [VLDL] hiperlipoproteinemia

E78.2hiperlipidemia mista

Ampla ou flutuante betalipoproteinaemia

Hiperlipoproteinemia Fredrickson, do tipo IIb ou III

Hyperbetalipoproteinaemia com prebetalipoproteinaemia

Hipercolesterolemia com hyperglyceridaemia endógena

Hiperlipidemia, grupo C

Tubero-eruptivo xantoma

Xantoma tuberosum

Excl.:

cerebrotendínea cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein] (E75.5 )

E78.3Hyperchylomicronaemia

Hiperlipoproteinemia Fredrickson, tipo I ou V

Hiperlipidemia, grupo D

Hyperglyceridaemia mista

E78.4Outros hiperlipidemia

Hiperlipidemia combinada familiar

E78.5Hiperlipidemia não especificada

E78.6deficiência de lipoproteína

Abetalipoproteinaemia

High-density lipoproteína deficiência

Hypoalphalipoproteinaemia

Hypobetalipoproteinaemia (familiar)

Deficiência de lecitina colesterol aciltransferase

Doença de Tangier

E78.8Outros distúrbios do metabolismo das lipoproteínas

E78.9Transtorno do metabolismo de lipoproteínas, não especificada

E79Distúrbios do metabolismo da purina e pirimidina

Excl.:

cálculo do rim ( N20.0 )

imunodeficiências combinadas ( D81 -. )

gota ( M10 -. )

orotaciduric anemia ( D53.0 )

xeroderma pigmentoso ( Q82.1 )

E79.0Hiperuricemia sem sinais de artrite inflamatória e doença tofácea

Hiperuricemia assintomática

E79.1Síndrome de Lesch-Nyhan

E79.8Outros distúrbios do metabolismo de purina e pirimidina

Xanthinuria hereditária

E79.9Transtorno de purina e pirimidina metabolismo, não especificado

E80Distúrbios do metabolismo da porfirina e da bilirrubina

Incl.:

defeitos de catalase e peroxidase

E80.0porfiria hereditária eritropoiética

Porfiria eritropoiética congênita

Protoporfiria eritropoiética

E80.1Porfiria cutânea tardia

E80.2Outros porfiria

Coproporfiria hereditária

Porfiria:

NOS

aguda intermitente (hepático)

Usar código adicional de causa externa (Capítulo XX), se necessário, para identificar a causa.

E80.3Defeitos da catalase e peroxidase

Acatalasia [Takahara]

E80.4síndrome de Gilbert

E80.5Síndrome de Crigler-Najjar

E80.6Outros distúrbios do metabolismo da bilirrubina

Dubin-Johnson

Síndrome de rotor

E80.7Transtorno do metabolismo da bilirrubina, não especificada

E83Distúrbios do metabolismo mineral

Excl.:

deficiência de minerais na dieta ( E58-E61 )

distúrbios da paratireóide ( E20-E21 )

deficiência de vitamina D ( E55 -. )

E83.0Distúrbios do metabolismo do cobre

(Cabelos crespos) Menkes doença (cabelo de aço)

A doença de Wilson

E83.1Distúrbios do metabolismo do ferro

Hemocromatose

Excl.:

anemia:

deficiência de ferro ( D50 -. )

sideroblástica ( D64.0-D64.3 )

E83.2Distúrbios do metabolismo de zinco

Acrodermatite enteropática

E83.3Distúrbios do metabolismo de fósforo e fosfatases

Deficiência de fosfatase ácida

Hipofosfatemia familiar

Hipofosfatasia

Vitamina-D-resistente:

osteomalácia

raquitismo

Excl.:

adulto osteomalácia ( M83 -. )

osteoporose ( M80-M81 )

E83.4Distúrbios do metabolismo de magnésio

Hipermagnesemia

Hipomagnesemia

E83.5Distúrbios do metabolismo do cálcio

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Hipercalciúria idiopática

Excl.:

condrocalcinose ( M11.1-M11.2 )

hiperparatireoidismo ( E21.0-E21.3 )

E83.8Outros distúrbios do metabolismo mineral

E83.9Transtorno do metabolismo mineral, não especificada

E84A fibrose cística

Incl.:

mucoviscidose

E84.0Fibrose cística com manifestações pulmonares

E84.1Fibrose cística com manifestações intestinais

Syndromev obstrução intestinal distal

Íleo meconial em fibrose cística + ( P75 * )

Excl.:

obstrução mecônio nos casos em que a fibrose cística é que se sabe não estar presente ( P76.0 )

E84.8Fibrose cística com outras manifestações

A fibrose cística com manifestações combinadas

E84.9Fibrose cística, não especificada

E85Amiloidose

Excl.:

A doença de Alzheimer ( G30 -. )

E85.0Amiloidose não-neuropática heredofamilial

Febre familiar do Mediterrâneo

Nefropatia amilóide hereditária

E85.1Amiloidose neuropática heredofamilial

Polineuropatia amilóide (Português)

E85.2Amiloidose Heredofamilial, não especificada

E85.3Amiloidose secundária sistêmica

A hemodiálise associado-amiloidose

E85.4amiloidose Organ limitada

A amiloidose localizada

E85.8Outros amiloidose

E85.9Amiloidose não especificada

E86hipovolemia

Incl.:

Desidratação

Depleção de volume de plasma ou fluido extracelular

Hipovolemia

Excl.:

desidratação do recém-nascido ( P74.1 )

choque hipovolêmico:

SOE ( R57.1 )

pós-operatório ( T81.1 )

traumático ( T79.4 )

E87Outros transtornos do eletrólito líquido, e equilíbrio ácido-base

E87.0hiperosmolalidade e hipernatremia

De sódio [Na] excesso

De sódio [Na] sobrecarga

E87.1hipoosmolalidade e hiponatremia

De sódio [Na] deficiência

Excl.:

Síndrome de secreção inadequada do hormônio antidiurético (E22.2 )

E87.2Acidose

Acidose:

NOS

láctico

metabólico

respiratório

Excl.:

acidose diabética ( E10-E14 com quarto caractere comum 0,1 )

E87.3Alcalose

Alcalose:

NOS

metabólico

respiratório

E87.4Transtorno misto de equilíbrio ácido-base

E87.5Hipercaliemia

Potássio [K] excesso

Potássio [K] sobrecarga

E87.6hipocaliemia

Potássio [K] deficiência

E87.7sobrecarga hídrica

Excl.:

edema ( R60 -. )

E87.8Outros transtornos do equilíbrio de fluidos e eletrólitos não classificadas em outra parte

NOS desequilíbrio de eletrólitos

Hyperchloraemia

Hipocloremia

E88Outros distúrbios metabólicos

Usar código adicional de causa externa (Capítulo XX), se necessário, para identificar a droga, se induzida por droga.

Excl.:

histiocitose X (crônica) ( C96.6 )

E88.0Distúrbios do metabolismo de proteínas plasmáticas não classificados em outra parte

Alfa-1-antitripsina

Bisalbuminaemia

Excl.:

desordem do metabolismo das lipoproteínas ( E78 -. )

gamopatia monoclonal de significado indeterminado (GMSI) (D47.2 )

hipergamaglobulinemia policlonal ( D89.0 )

Waldenström macroglobulinemia ( C88.0 )

E88.1Lipodistrofia não classificada em outra parte

NOS lipodistrofia

Excl.:

A doença de Whipple ( K90.8 )

E88.2Lipomatose não classificadas em outra parte

Lipomatose:

NOS

dolorosa [Dercum]

E88.3síndrome de lise tumoral

Lise tumoral (após a terapia antineoplásico) (espontânea)

E88.8Outros distúrbios metabólicos especificados

Launois-Bensaude adenolipomatosis

Trimetilaminúria

E88.9desordem metabólica, não especificada

E89endócrino pós-procedimento e distúrbios metabólicos, não classificados em outra parte

E89.0Hipotireoidismo pós-procedimento

Hipotireoidismo Postirradiation

Hipotireoidismo pós-cirúrgico

E89.1hypoinsulinaemia pós-procedimento

Hiperglicemia Postpancreatectomy

Pós-cirúrgico hypoinsulinaemia

E89.2Hipoparatireoidismo pós-procedimento

Tetania Parathyroprival

E89.3Hipopituitarismo pós-procedimento

Hipopituitarismo Postirradiation

E89.4falência ovariana pós-procedimento

E89.5hipofunção testicular pós-procedimento

E89.6pós-procedimento adrenocortical (-medular) hipofunção

E89.8endócrino Outros pós-procedimento e distúrbios metabólicos

E89.9endócrino pós-procedimento e distúrbio metabólico, não especificada

E90 *distúrbios nutricionais e metabólicos em doenças classificadas em outra parte

TEMA CENTRADO – NEUROCIÊNCIA.

Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial.

Adrenoleucodistrofia. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

VEJAMOS ABAIXO AS ILUSTRAÇÕES.

Nos axônios de maior diâmetro, a célula envoltória forma dobras múltiplas e em espiral em torno do axônio. Ao conjunto dessas dobras múltiplas denomina-se bainha de mielina e as fibras são chamadas de fibras nervosas mielínicas. Sua função é acelerar a velocidade da condução do impulso nervoso. A bainha de mielina não é contínua, pois ela apresenta intervalos reguladores, formando os nódulos de Ranvier. A não continualidade da bainha forma espaçamentos isentos de mielina, os nódulos de Ranvier. Isto facilita um movimento mais ágil do impulso que vai ocorrendo em saltos, já que o impulso só se propaga com a presença de mielina. Também é correto chamat de “nó de Ranvier” a uma das várias fendas microscópicas que promove a separação física entre as bainhas de mielina e o axônio de um neurônio. O espaço estreito entre duas bainhas que formam o nó de Ranvier é de aproximadamente 1 mícron de largura. Os nódulos de Ranvier exposto à membrana do axônio para o fluido extracelular, e cumpre a função de acelerar o impulso do nervo ao longo de um axônio de maneira salta-tória. O isolamento fornecido pela célula de Schwann permite potencialização de ação, e com isso vai saltar de um nó para o próximo. O potencial de ação do neurônio pode saltar de um nó para outro porque esses grupos são dotados de canais de sódio e potássio.  Os nós de Ranvier foram descobertos pelo anatomista francês Louis-Antoine Ranvier (1835-1922).

Nervo ciático - nódulo de Ranvier - Os nódulos de Ranvier são responsáveis pela despolarização do neurônio, permitindo que o impulso nervoso se propague

Histologia: Tecido nervoso
Neurônios (substância cinzenta)	soma, axônio (axon hillock, axoplasma, axolema, neurofibril/neurofilament), dendrito (Nissl body, dendritic spine, apical dendrite, basal dendrite) tipos (bipolar, pseudounipolar, multipolar, piramidal, Purkinje, granule)
Nervo aferente/Nervo sensorial/Neurônio sensorial	GSA, GVA, SSA, SVA, fibras (Ia, Ib or Golgi, II or Aβ, III or Aδ or fast pain, IV or C or slow pain)
Nervo eferente/Nervo motor/Neurônio motor	GSE, GVE, SVE, Upper motor neuron, Lower motor neuron (α motorneuron, γ motorneuron)
Sinapses	neurópila, vesícula sináptica, junção neuromuscular, sinapse elétrica - Interneurônio (Renshaw)
Receptores sensoriais	Terminação nervosa livre, Corpúsculo de Meissner, Disco de Merkel, Fuso muscular, Corpúsculo de Pacini, Corpúsculo de Ruffini, Neurónio olfativo, Fotorreceptor, Receptor do folículo piloso, Papila gustativa, Órgão tendinoso de Golgi
Células da glia	astrócito, oligodendrócito, células ependimárias, micróglia, glia radial
Mielinação (substância branca)	Célula de Schwann, oligodendrócito, Nódulo de Ranvier, internode, Incisura de Schmidt-Lantermann, neurolema
Relacionados aos tecidos conjuntivos	epineuro, perineuro, endoneuro, fascículo nervoso, meninges

A bainha de mielina está presente somente nos vertebrados. A sinapse é dada pelo final do axónio de um neurónio, ao dentrito ou corpo celular de outro neurónio e a sua composição é 70% lipídios e 30% proteínas. A perda da mielina provoca uma grande variedade de sintomas. Se a bainha de mielina que envolve a fibra nervosa for lesada ou destruída, os impulsos nervosos se tornam cada vez mais lentos ou não são transmitidos. O impulso então é transmitido ao longo de toda a extensão da fibra nervosa, o que toma um tempo bastante maior do que se ele pulasse de um nódulo para outro. A perda da bainha também pode provocar curtos-circuitos ou bloqueios da transmissão dos impulsos nervosos. Uma região que mostra claramente a mielina destruída é chamada lesão ou placa. Os sintomas de tal deficiência são, entre outros: deficiências sensitivas (como visão borrada), dificuldades de coordenação, problemas de marcha e dificuldades nas funções corpóreas (por exemplo, controle insuficiente da bexiga).  A esclerose múltipla é uma doença causada pela perda da bainha de mielina (desmielinização) dos neurônios.

Um leitor, do Tomo I fez um comentário no site onde se encontra publicado o Volume I – Tomo I da sequência deste Tomo II.  A pergunta é nos termos:  Existem doenças causadas por falta ou deficiência de bainha de mielina? Sou professor na educação especial e tenho uma aluna com problemas motores e de desenvolvimento, e gostaria de informações para auxiliá-la... 

NOTA DO AUTOR: A Importância da Mielina. A mielina, substância que envolve a maioria das fibras nervosas, acelera a transmissão dos impulsos nervosos para outras partes do corpo. A perda da mielina pode tornar lenta ou mesmo bloquear esses impulsos, provocando diversos sintomas.  As células nervosas transmitem impulsos. Às células nervosas têm fibras longas, finas e flexíveis para a transmissão dos impulsos. Os impulsos são sinais elétricos transmitidos ao longo dos nervos. Seu comprimento permite que as fibras nervosas transmitam impulsos entre partes distantes do corpo, por exemplo, entre a medula espinhal e os músculos da perna. Os nervos transportam mensagens entre diferentes partes do corpo. A mielina acelera a transmissão do impulso. A maioria das fibras nervosas está envolvida e isolada por uma camada gordurosa chamada mielina. Essa substância acelera a transmissão do impulso. A determinados intervalos a camada de mielina é interrompida ou comprimida nos chamados nódulos de Ranvier.  O impulso salta de um nódulo para outro, o que torna a transmissão mais rápida do que se ele tivesse que percorrer toda a extensão da fibra nervosa. A mielina das fibras nervosas pode ajudar a transmitir um sinal numa velocidade superior a 100 metros por segundo, isto é, tão rápido quanto um carro de corrida. A perda da mielina provoca uma grande variedade de sintomas. Se a bainha de mielina que envolve a fibra nervosa for lesada ou destruída, os impulsos nervosos se tornam cada vez mais lentos ou não são transmitidos. O impulso agora é transmitido ao longo de toda a extensão da fibra nervosa, o que toma um tempo bastante maior do que se ele pulasse de um nódulo para outro. A perda da mielina também pode provocar curtos-circuitos ou bloqueios da transmissão dos impulsos nervosos. Uma região que mostra claramente a mielina destruída é chamada lesão ou placa.  Os impulsos nervosos tornados mais lentos ou completamente bloqueados pelas lesões provocam uma grande variedade de sintomas, sendo todos eles a expressão de uma atividade funcional perturbada do sistema nervoso. Isso inclui deficiências sensitivas (como visão borrada), dificuldades de coordenação, problemas de marcha e dificuldades nas funções corpóreas (p.ex., controle insuficiente da bexiga).  A esclerose múltipla (EM) ou esclerose disseminada é uma doença neurológica crônica, de causa ainda desconhecida, com maior incidência em mulheres e indivíduos da raça branca. Este tipo de patologia leva a uma destruição da bainha de mielina que recobre e isola as fibras nervosas do sistema nervoso central (estruturas do cérebro). Esta doença causa uma piora do estado geral do paciente, levando-o à fraqueza muscular, rigidez articular, dores articulares e descoordenação motora causando dificuldades para realizar vários movimentos com os braços e pernas, perda do equilíbrio em pé, dificuldade para andar, tremores, e formigamento em partes do corpo. Em alguns casos pode causar insuficiência respiratória, incontinência ou retenção urinária, alterações visuais graves, perda de audição, depressão e impotência sexual. Em estágios mais graves da doença, podemos observar um comprometimento respiratório, levando inclusive a episódios de infecção ou insuficiência respiratória, que devem ser tratados com atenção e rapidez, minimizando o desconforto do paciente e uma provável piora do seu estado geral. Exercícios para desobstruir os brônquios, exercícios para reexpansão pulmonar, reeducação diafragmática e da musculatura acessória, com uso de incentivadores respiratórios, são métodos utilizados para minimizar os desconfortos causados por esta patologia

Observações: Temas que serão abordados em outros momentos do conjunto da obra: 24/24.

****DIREITOS DOS DEFICIENTES FÍSICOS.

*****CERGUEIRA.

******SURDEZ.

*******DEFICIÊNCIA MENTAL.

********DOENÇA DEGENERATIVA INCURÁVEL.

*********ESPINOCEREBELAR.

Conclusões.

Decreto nº 3.298 de 20 de Dezembro de 1999

Art. 4o É considerada pessoa portadora de deficiência a que se enquadra nas seguintes categorias:  I - deficiência física - alteração completa ou parcial de um ou mais segmentos do corpo humano, acarretando o comprometimento da função física, apresentando-se sob a forma de paraplegia, paraparesia, monoplegia, monoparesia, tetraplegia, tetraparesia, triplegia, triparesia, hemiplegia, hemiparesia, amputação ou ausência de membro, paralisia cerebral, membros com deformidade congênita ou adquirida, exceto as deformidades estéticas e as que não produzam dificuldades para o desempenho de funções;

As conclusões que evidenciamos é que a DEFICIÊNCIA FÍSICA é uma alteração completa ou parcial de um ou mais segmentos do corpo humano, acarretando o comprometimento da função física, apresentando-se sob a forma de paraplegia, paraparesia, monoplegia, monoparesia, tetraplegia, tetraparesia, triplegia, triparesia, hemiplegia, hemiparesia, amputação ou ausência de membro, paralisia cerebral, membros com deformidade congênita ou adquirida, exceto as deformidades estéticas e as que não produzam dificuldades para o desempenho de funções. A deficiência física refere-se ao comprometimento do aparelho locomotor que compreende o sistema ósteo-articular, o sistema muscular e o sistema nervoso. As doenças ou lesões que afetam quaisquer desses sistemas, isoladamente ou em conjunto, podem produzir quadros de limitações físicas de grau e gravidade variáveis, segundo o (s) segmento (s) corporal (is) afetados e o tipo de lesão ocorrida. Podemos repetindo, resumindo e ampliando citar conclusivamente as seguintes:

•Lesão cerebral (paralisia cerebral, hemiplegias);

•Lesão medular (tetraplegias, paraplegias);

•Miopatias (distrofias musculares);

•Patologias degenerativas do sistema nervoso central (esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica);

•Lesões nervosas periféricas;

•Amputações;

•Seqüelas de politraumatismos;

•Malformações congênitas;

•Distúrbios posturais da coluna;

•Seqüelas de patologias da coluna;

•Distúrbios dolorosos da coluna vertebral e das articulações dos membros;

•Artropatias;

•Reumatismos inflamatórios da coluna e das articulações;

•Lesões por esforços repetitivos (L.E.R.);

•Seqüelas de queimaduras.